Recambio de Hematíes en gestante con Anemia de Células Falciformes: reporte de un caso en el Hospital Regional de Talca / Red blood cell exchange in pregnant women with Sickle Cell Anemia: report of a case in the Regional Hospital of Talca

Sickle cell anemia or sickle cell disease is an autosomal recessive disease, caused by a mutation in the hemoglobin gene, where glutamic acid is substituted for valine at position 6 of the beta chain of hemoglobin, resulting in hemoglobin S The diagnosis is made with electrophoresis. The clinical manifestations are varied, the most frequent being the vaso-occlusive crisis, which can increase in pregnancy, during which sickle cell disease also increases the risk of maternal-fetal complications, caused by pre-eclampsia infections, intrauterine growth restriction, and premature delivery. and miscarriage. The usual treatment for the management of seizures is hydroxyurea, a drug that is teratogenic, so its use is contraindicated during pregnancy. Other treatment alternatives are red blood cell transfusion and red blood cell exchange. Next, the first case of red blood cell exchange or exchange transfusion in a pregnant patient with sickle cell anemia at the Hospital Regional de Talca is presented.

Fósforo 32. Experiencia de 30 años en la policitemia vera / Thirty years of experience in the use of 32 phosphorus for Polycythemia Vera

Se realizó un estudio retrospectivo de 279 pacientes con policitemia vera (PV) de los cuales 72 (25,8 por ciento) fueron tratados con 32P con un tiempo de seguimiento entre 4 y 28 años. La edad promedio fue de 61 años al recibir el primer tratamiento. El control hematológico se obtuvo en el 95,8 por ciento de los casos (n=69). La media de duración del control hematológico fue de 27,8 meses. La media de la dosis total utilizada por paciente fue de 9.2 ± 8,9 mCi. En 34 pacientes (54,1 por ciento) fue necesaria la administración de más de una dosis del radiofármaco durante el tiempo de evolución de la enfermedad. Del total de pacientes tratados, 5 (6,9 por ciento) desarrollaron una leucemia aguda entre los 9 y 25 años posteriores a la primera administración y 3 (4,1 por ciento) desarrollaron otras malignidades después de más de 15 años del diagnóstico. La mediana de supervivencia postratamiento fue de 10,1 años y la causa fundamental de muerte fueron los accidentes vasculares. No hay dudas de que el 32P constituye un método terapéutico conveniente y eficaz, fundamentalmente en pacientes mayores de 60 años, que logra una excelente calidad de vida y prolonga la supervivencia con un mínimo de reacciones adversas y un costo moderado

Fósforo 32. Experiencia de 30 años en la policitemia vera / Thirty years of experience in the use of 32 phosphorus for Polycythemia Vera

Se realizó un estudio retrospectivo de 279 pacientes con policitemia vera (PV) de los cuales 72 (25,8 por ciento) fueron tratados con 32P con un tiempo de seguimiento entre 4 y 28 años. La edad promedio fue de 61 años al recibir el primer tratamiento. El control hematológico se obtuvo en el 95,8 por ciento de los casos (n=69). La media de duración del control hematológico fue de 27,8 meses. La media de la dosis total utilizada por paciente fue de 9.2 ± 8,9 mCi. En 34 pacientes (54,1 por ciento) fue necesaria la administración de más de una dosis del radiofármaco durante el tiempo de evolución de la enfermedad. Del total de pacientes tratados, 5 (6,9 por ciento) desarrollaron una leucemia aguda entre los 9 y 25 años posteriores a la primera administración y 3 (4,1 por ciento) desarrollaron otras malignidades después de más de 15 años del diagnóstico. La mediana de supervivencia postratamiento fue de 10,1 años y la causa fundamental de muerte fueron los accidentes vasculares. No hay dudas de que el 32P constituye un método terapéutico conveniente y eficaz, fundamentalmente en pacientes mayores de 60 años, que logra una excelente calidad de vida y prolonga la supervivencia con un mínimo de reacciones adversas y un costo moderado(AU)

Hemoglobinuria paroxística nocturna: actualización / Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteina involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje; como resultado, una parte de las células sanguíneas serán deficientes de todas las proteínas ligadas al GPI. La ausencia de estas proteinas en la HPN explica algunos de los síntomas clínicos de la enfermedad, como la hemólisis intravascular mediada por el complemento, la trombosis venosa, el déficit de la hematopoyesis, etc; pero no el mecanismo mediante el cual el clon HPN se expande en la médula ósea. Varios estudios han demostrado que la inactivación del gen PIG- A por sí sola, no confiere una ventaja proliferativa al stem cell mutado, uno o más factores ambientales externos son necesarios para la expansión de este clon mutado, los cuales ejercen una presión selectiva a favor del clon HPN. La causa por el cual el clon HPN se estimula a proliferar podría ser un daño selectivo a la hematopoyesis normal. En el tratamiento de esta enfermedad se han utilizado varios agentes terapéuticos, pero el único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyétic.

Hemoglobinuria paroxística nocturna: actualización / Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteina involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje; como resultado, una parte de las células sanguíneas serán deficientes de todas las proteínas ligadas al GPI. La ausencia de estas proteinas en la HPN explica algunos de los síntomas clínicos de la enfermedad, como la hemólisis intravascular mediada por el complemento, la trombosis venosa, el déficit de la hematopoyesis, etc; pero no el mecanismo mediante el cual el clon HPN se expande en la médula ósea. Varios estudios han demostrado que la inactivación del gen PIG- A por sí sola, no confiere una ventaja proliferativa al stem cell mutado, uno o más factores ambientales externos son necesarios para la expansión de este clon mutado, los cuales ejercen una presión selectiva a favor del clon HPN. La causa por el cual el clon HPN se estimula a proliferar podría ser un daño selectivo a la hematopoyesis normal. En el tratamiento de esta enfermedad se han utilizado varios agentes terapéuticos, pero el único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyétic(AU)

Tratamiento de la leucemia promielocítica con ácido transretinoico y quimioterapia intensiva: evolución clínica y molecular / Treatment of promyelocytic leukemia using transretinoic acid and intensive chemotherapy: clinical and molecular progress

Cuarenta y nueve pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica se trataron con ácido retinoico (45-50 mg/m2/día) durante la inducción, después se hizo consolidación con rubidomicina y arabinósido de citosina, seguida de un matenimiento con 6 mercaptopurina y metotrexate durante 2,5 años. Se realizó un estudio evolutivo clínico hematológico y molecular. Cuarenta y tres pacientes lograron remisión completa (88 por ciento); 9 (47 por ciento) de 19 enfermos, y 18 (90 por ciento) de 20, se encontraban en remisión molecular después de la inducción y la consolidación, respectivamente. La sobrevida global a los 5 años fue de 65 por ciento ± 8 por ciento y la sobrevida libre de evento fue 63 por ciento ± 7 por ciento. La sobrevida libre de enfermedad fue de 71 por ciento ± 7 por ciento en igual período.

Tratamiento de la leucemia promielocítica con ácido transretinoico y quimioterapia intensiva: evolución clínica y molecular / Treatment of promyelocytic leukemia using transretinoic acid and intensive chemotherapy: clinical and molecular progress

Cuarenta y nueve pacientes con diagnóstico de leucemia promielocítica se trataron con ácido retinoico (45-50 mg/m2/día) durante la inducción, después se hizo consolidación con rubidomicina y arabinósido de citosina, seguida de un matenimiento con 6 mercaptopurina y metotrexate durante 2,5 años. Se realizó un estudio evolutivo clínico hematológico y molecular. Cuarenta y tres pacientes lograron remisión completa (88 por ciento); 9 (47 por ciento) de 19 enfermos, y 18 (90 por ciento) de 20, se encontraban en remisión molecular después de la inducción y la consolidación, respectivamente. La sobrevida global a los 5 años fue de 65 por ciento ± 8 por ciento y la sobrevida libre de evento fue 63 por ciento ± 7 por ciento. La sobrevida libre de enfermedad fue de 71 por ciento ± 7 por ciento en igual período(AU)

Inmunofenotipaje y supervivencia global de pacientes pediátricos con leucemias agudas / Inmunofenotipaje and global survival of patient pediatric with sharp leukemias

El inmunofenotipaje celular (IFC) permite identificar la línea específica de origen de las células leucémicas y su nivel de maduración. Se determinó la frecuencia de los distintos subtipos inmunológicos de leucemias agudas (LA) y su posible relación con la supervivencia global de los pacientes. Se estudiaron 117 niños con LA entre 1983 y 1999. El IFC se realizó mediante el ultramicrométodo inmunocitoquímico y el de fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina. Del total de LA, 77(65,8 por ciento) fueron linfoides agudas (LLA), 26 (22,2 por ciento) mieloides agudas, 9 (8 por ciento) LA indiferenciadas y 5 (4 por ciento) se clasificaron como LA híbridas. Del total de LLA, 59 (76,6 por ciento) fueron de fenotipo B y 18 (23,4 por ciento) de fenotipo T. Se observó una mayor sobrevida en los pacientes de linaje B en relación con los de linaje T y mieloide, con una diferencia muy significativa (p < 0,001). La supervivencia también se analizó entre las diferentes variedades de LA de linaje B y se observó una menor sobrevida de los pacientes con fenotipos más inmaduros(AU)

Aspectos clínicos y epidemiológicos de la leucemia mieloide aguda en el anciano / Clinical and epidemic aspects of the leukemia sharp mieloide in the old man

Se realizó una actualización sobre aspectos clínico-epidemiológicos de la leucemia mieloide aguda (LMA) en el anciano, donde se expusieron las características clínicas, morfológicas, citogenéticas y biológicas de la enfermedad. Se destaca que en los ancianos existen diferencias biológicas particulares con respecto al paciente joven, las cuales le confieren un peor pronóstico al estar relacionadas con una respuesta pobre a la quimioterapia. Del mismo modo, se relacionaron los principales factores pronósticos que afectan el éxito del tratamiento de la LMA en el anciano, entre los que se observan la edad, el estado funcional al inicio de la enfermedad, las anormalidades cromosómicas y la expresión de la P- glicoproteína. Se destaca que tanto la incidencia como la mortalidad tienen una tendencia ascendente en el individuo viejo con respecto al joven, y que los resultados generales del tratamiento de la LMA en estos pacientes, son cada vez menos alentadores, pues se observa un porcentaje de remisión completa y sobrevida libre de enfermedad mucho menor que en pacientes jóvenes. Por tal motivo, se sugiere que en este tipo de pacientes debe realizarse una diferenciación terapéutica encaminada a utilizar el esquema más adecuado para lograr mejores resultados que los alcanzados hasta el momento(AU)

Aspectos clínicos y epidemiológicos de la leucemia mieloide aguda en el anciano / Clinical and epidemiological aspects of acute myeloid leukemia in the elderly

Se realizó una actualización sobre aspectos clínico-epidemiológicos de la leucemia mieloide aguda (LMA) en el anciano, donde se expusieron las características clínicas, morfológicas, citogenéticas y biológicas de la enfermedad. Se destaca que en los ancianos existen diferencias biológicas particulares con respecto al paciente joven, las cuales le confieren un peor pronóstico al estar relacionadas con una respuesta pobre a la quimioterapia. Del mismo modo, se relacionaron los principales factores pronósticos que afectan el éxito del tratamiento de la LMA en el anciano, entre los que se observan la edad, el estado funcional al inicio de la enfermedad, las anormalidades cromosómicas y la expresión de la P- glicoproteína. Se destaca que tanto la incidencia como la mortalidad tienen una tendencia ascendente en el individuo viejo con respecto al joven, y que los resultados generales del tratamiento de la LMA en estos pacientes, son cada vez menos alentadores, pues se observa un porcentaje de remisión completa y sobrevida libre de enfermedad mucho menor que en pacientes jóvenes. Por tal motivo, se sugiere que en este tipo de pacientes debe realizarse una diferenciación terapéutica encaminada a utilizar el esquema más adecuado para lograr mejores resultados que los alcanzados hasta el momento

Inmunofenotipaje y supervivencia global de pacientes pediátricos con leucemias agudas / Immunophenotyping and global survival of pediatric patients with acute leukemia

El inmunofenotipaje celular (IFC) permite identificar la línea específica de origen de las células leucémicas y su nivel de maduración. Se determinó la frecuencia de los distintos subtipos inmunológicos de leucemias agudas (LA) y su posible relación con la supervivencia global de los pacientes. Se estudiaron 117 niños con LA entre 1983 y 1999. El IFC se realizó mediante el ultramicrométodo inmunocitoquímico y el de fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina. Del total de LA, 77(65,8 porciento) fueron linfoides agudas (LLA), 26 (22,2 porciento) mieloides agudas, 9 (8 porciento) LA indiferenciadas y 5 (4 porciento) se clasificaron como LA híbridas. Del total de LLA, 59 (76,6 porciento) fueron de fenotipo B y 18 (23,4 porciento) de fenotipo T. Se observó una mayor sobrevida en los pacientes de linaje B en relación con los de linaje T y mieloide, con una diferencia muy significativa (p < 0,001). La supervivencia también se analizó entre las diferentes variedades de LA de linaje B y se observó una menor sobrevida de los pacientes con fenotipos más inmaduros

Frecuencia de la leucemia promielocítica en Cuba / Frequency of promyelocytic leukemia in Cuba

Se realizó el análisis de 1 112 pacientes con LA (leucemias agudas) de todo el país (714 adultos y 398 niños menores de 15 años de edad), 637 (554 adultos y 83 niños) presentaron LMA (leucemia mieloide aguda), y se diagnosticaron 98 casos (72 adultos y 26 niños) con LPM (leucemia promielocítica aguda). La LPM representó el 8,9 % de todos los casos de LA en adultos y el 6,5 % de todos los casos de LA en niños. Su frecuencia en relación con el total de casos de LMA sin límite de edad representó el 15,3 %. Sin embargo, cuando esta frecuencia se analizó por grupos de edades se apreció que en los niños era de 31,3 % mientras que en los adultos fue solo del 13 %. En nuestro estudio se pudo comprobar que de forma similar a lo que ocurre en ciertas regiones geográficas y grupos poblacionales, existe un incremento de la frecuencia de LPM en niños en relación con los datos de la literatura previa. Nuestros resultados destacan la necesidad de considerar por separado este tipo de leucemia en niños y adultos, pues su análisis en un solo grupo podría ocultar variaciones en su frecuencia.

1 112 patients with AL (acute leukemias) from all over the country (714 adults and 398 children under 15) were analyzed. 637 (554 adults and 83 children) had AML (acute myeloid leukemia) and 98 cases (72 adults and 26 children) were diagnosed APL (acute promyelocytic leukemia). The APL accounted for 8.9 % of all the cases of AL in adults and 6.5 % of all the cases of AL in children. Its frequency in relation to the total of cases of AML with no age limit represented 15.3 %. However, when this frequency was analyzed by age group, it was observed that it was 31.3 % in children, whereas in adults it was just 13 %. In our study, it was possible to prove that similarly to what happens in certain geographic regions and population groups, there is an increase of the frequency of APL in children compared with the data found in the previous literature. Our results stress the need to consider by separate this type of leukemia in children and adults, since its analysis in only one group may occult variations in its frequency.

Frecuencia de la leucemia promielocítica en Cuba / Frequency of the leukemia promielocítica in Cuba

Se realizó el análisis de 1 112 pacientes con LA (leucemias agudas) de todo el país (714 adultos y 398 niños menores de 15 años de edad), 637 (554 adultos y 83 niños) presentaron LMA (leucemia mieloide aguda), y se diagnosticaron 98 casos (72 adultos y 26 niños) con LPM (leucemia promielocítica aguda). La LPM representó el 8,9 por ciento de todos los casos de LA en adultos y el 6,5 por ciento de todos los casos de LA en niños. Su frecuencia en relación con el total de casos de LMA sin límite de edad representó el 15,3 por ciento. Sin embargo, cuando esta frecuencia se analizó por grupos de edades se apreció que en los niños era de 31,3 por ciento mientras que en los adultos fue solo del 13 por ciento. En nuestro estudio se pudo comprobar que de forma similar a lo que ocurre en ciertas regiones geográficas y grupos poblacionales, existe un incremento de la frecuencia de LPM en niños en relación con los datos de la literatura previa. Nuestros resultados destacan la necesidad de considerar por separado este tipo de leucemia en niños y adultos, pues su análisis en un solo grupo podría ocultar variaciones en su frecuencia(AU)